Yaşıtları gibi koşup oynamak isteyen küçük Defne’nin tek umudu yurtdışında uygulanan gen tedavisi yöntemi.
Bayındır'da, Öznur ve Murat Işıkdere çiftinin SMA TİP 1 hastası sevimli kızları Defne, tedavisi için yanacak umut ışığını bekliyor. İki buçuk yaşındaki minik defne geç tanı konulması nedeniyle SMA TİP 1 hastalığı ile boğuşuyor. Yaşıtları gibi koşup oynamak isteyen Küçük Defne’nin tek umudu son zamanlarda yurtdışında başarıyla uygulanan ancak maliyeti 20 milyon lirayı aşan ‘Zolgensma’ adlı gen tedavisi yöntemi.
ÖNCE İLAÇ
Defne’nin, ağabeyi Rüzgar gibi koşup, oyunlar oynamak istediğini ancak boynunun hep bükük kaldığını yaşlı gözlerle anlatan anne Öznur Işıkdere, “Doktora gittiğimizde maalesef SMA tanısı konulamadı. Bize, tembel ya da zayıf bir bebek olduğu için bazı fiziksel aktiviteleri bu yüzden yapamadığı söylendi. Ancak, 13 aylık olduğunda tanı konulabildi. Ardından, sosyal güvenlik kurumuna ‘Sipinraza’ adlı ilaç için başvuruda bulunduk. Bu kez de kızımızın ara tip olmasından kaynaklı olarak izlenecek yol haritasında çok sorun yaşadık. Kaybettiğimiz zamanı bir türlü telafi edemedik. Defne, 18 aylıkken büyük uğraşlar sonucu ilk doz ilacını alabildi. Sonra bebeğimize dört kez devam dozu uygulandı. Mayıs ayında 5.’nci dozu almamız gerekiyordu. Dört gözle müjdeli haberi bekliyoruz” dedi.
KESİN ÇÖZÜM GEN TEDAVİSİ
Umutlarını hiç kaybetmediklerinin altını çizen anne Işıkdere, “Tip 1’ler kadar güçlü, Tip 1’ler kadar güçsüz olmadığı için doktorları Defne için ‘Güçlü Tip 1’ tanımlaması yaptı. Kızımız, şu anda desteksiz oturabiliyor, kafasını tutabiliyor, yuvarlanabiliyor. İlacı kullanmadan önce sağından soluna dönemiyordu. Yüz üstü yatırdığımızda kafasını bile kaldıramıyordu. Kas kaybetmemesi ve kaslarının gelişimi için düzenli fizik tedavi alıyor. Sürünme ve ayakta durma çalışmalarıyla, hem kaslarının hem de ciğerlerinin gelişmesine gayret ediyoruz. Kullandığı ilaç sadece hastalığın ilerlemesini durduruyor. Ne yazık ki tamamen iyileşme sağlamıyor. Kesin çözüm olan gen tedavisi için çabalıyoruz. Bu tek dozluk bir ilaç ve ana geni tedavi ediyor” şeklinde konuştu.
GÖNÜLLÜ GRUBU
Işıkdere ailesiyle birlikte hareket eden gönüllü grubu ise Instagram ve facebook üzerinden “@defne.icin.adim.ol” adlı hesaptan gerçekleştirdikleri canlı yayınlarla Defne için çabalarını sürdürüyor.
